Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Oftalmologiska

IFT140-relaterad ciliopati

Helgenomsekvensering undersöker genen IFT140 för förändringar i båda kopiorna som orsakar en ärftlig ciliopati, som kan påverka näthinnan, njurarna och skelettet.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En ärftlig sjukdom som påverkar cilier och kan orsaka retinal dystrofi, njursjukdom och skelettförändringar, som vid Mainzer-Saldinos syndrom. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen IFT140.

IFT140-relaterad ciliopati är en ärftlig sjukdom som påverkar cilier, de små hårliknande strukturerna på celler. Dess mest konsekventa symtom är retinal dystrofi, som kan variera från kraftig synnedsättning i spädbarnsåldern, kallad Lebers kongenitala amaurós, till retinitis pigmentosa som debuterar senare. Många utvecklar nefronoftis, en njursjukdom som kan leda till njursvikt, och vissa har koniskt formade benändar i händerna. Vissa har enbart retinal sjukdom.

Sjukdomen orsakas av förändringar i båda kopiorna av IFT140, som är en del av maskineriet som bygger och underhåller cilier. Symtomen varierar kraftigt, och identiska förändringar kan ge olika symtom hos olika personer. Mer sällan förekommer en smal bröstkorg med korta revben och andningssvårigheter under spädbarnsåldern, eller leverpåverkan. En enskild förändring i IFT140 kan orsaka en annan njursjukdom, dominant polycystisk njursjukdom, som denna rapport inte beskriver.

Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, så genetisk rådgivning förklarar arvsmönstret och bärarscreening finns tillgänglig för släktingar. Regelbunden uppföljning av ögon, njurar och lever rekommenderas, med stöd vid nedsatt syn. Njursvikt behandlas med dialys eller transplantation, och andningsstöd kan behövas för spädbarn med smal bröstkorg.

Tillståndet vi analyserar

IFT140-relaterad recessiv ciliopati

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av IFT140, en del av maskineriet för intraflagellär transport som bygger och underhåller cilier. Symtomen varierar kraftigt, och identiska varianter kan ge olika symtom hos olika personer.

Tecken och symtom

Retinal dystrofi är det mest konsekventa symtomet och kan variera från kraftig synnedsättning i spädbarnsåldern (Lebers kongenitala amaurós) till retinitis pigmentosa som debuterar senare. Många utvecklar nefronoftis, en njursjukdom som kan leda till njursvikt, samt koniskt formade benändar i händerna. Mer sällan förekommer en smal bröstkorg med korta revben och andningssvårigheter under spädbarnsåldern, eller leverpåverkan. Vissa har enbart retinal sjukdom.

Vad en diagnos förändrar

Regelbunden uppföljning av ögon, njurar och lever, med stöd vid nedsatt syn. Njursvikt behandlas med dialys eller transplantation. Andningsstöd kan behövas för spädbarn med smal bröstkorg. Genetisk rådgivning förklarar det recessiva arvsmönstret, och bärarscreening finns tillgänglig för släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Källor: [1][2][3][4]

Varför helgenomsekvensering

IFT140-relaterad ciliopati kan påverka ögonen, njurarna och skelettet, och samma förändring kan ge olika symtom hos olika personer.

Uppföljning av flera organ

Regelbunden uppföljning av ögon, njurar och lever rekommenderas, eftersom sjukdomen kan påverka flera organ. Stöd vid nedsatt syn erbjuds när synen är nedsatt. Dialys eller transplantation används när njursvikt utvecklas.

Recessivt arv och en separat njursjukdom

Eftersom sjukdomen är recessiv förklarar genetisk rådgivning arvsmönstret, och bärarscreening finns tillgänglig för släktingar. En enskild förändring i IFT140 kan orsaka en annan njursjukdom, så resultatet bör tolkas med försiktighet.

Begränsningar

  • En enskild förändring i IFT140 kan separat orsaka en form av dominant polycystisk njursjukdom, som inte beskrivs i denna rapport.

Referenser

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Andra oftalmologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium