Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen AKR1D1, som tillverkar enzymet delta-4-3-oxosteroid 5-beta-reduktas. Utan detta enzym bildas inga normala gallsyror, och onormala, leverskadande gallsyror ansamlas.
Tecken och symtom
Spädbarn utvecklar gulsot på grund av blockerat gallflöde (kolestas) under de första veckorna eller månaderna av livet, med blekt avföring och förstorad lever. Dålig upptagning av fett kan leda till långsam tillväxt och låga nivåer av vitamin A, D, E och K, vilket kan orsaka blödningar. Utan behandling kan leverskadan utvecklas till levercirros, som kan vara dödlig i barndomen.
Vad en diagnos förändrar
Oralt kenodeoxikolsyra ersätter de saknade gallsyrorna. Om behandlingen inleds tidigt kan den förbättra gulsot, leverfunktion och leverstorlek. Nivåer av fettlösliga vitaminer och leverfunktion följs upp. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärartestning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
