Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av PRODH-genen, som kodar för prolinoxidas, det första enzymet i nedbrytningen av prolin. PRODH ligger i regionen 22q11.2, och vissa drabbade har en 22q11.2-deletion på ena kromosomen och en PRODH-variant på den andra.
Tecken och symtom
Förhöjda prolinnivåer i blodet, där många inte har några symtom. Vissa har kramper, intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter. Mer sällan förekommer psykiatriska symtom, inklusive en ökad risk för tillstånd i schizofrenispektrumet.
Vad en diagnos förändrar
Ingen specifik behandling är etablerad; vården inriktas på eventuella kramper samt utvecklings- eller psykiatriska behov. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas, inklusive test för en 22q11.2-deletion där det är relevant.
Analyserade gener
Även känd som
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
