Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Neurologiska

You-Hoover-Fong-syndrom (TELO2)

En sällsynt ärftlig neuroutvecklingsstörning som orsakar intellektuell funktionsnedsättning, liten huvudstorlek, kort växt och rörelsestörningar. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av TELO2-genen.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

TELO2-relaterad intellektuell funktionsnedsättning (You-Hoover-Fong-syndrom)

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av TELO2, genen för telomerunderhåll 2. Endast ett fåtal familjer har rapporterats.

Tecken och symtom

Global utvecklingsfördröjning och intellektuell funktionsnedsättning med mikrocefali och kort växt. Rörelsestörningar, till exempel ostadighet eller onormala rörelser, har rapporterats. Mindre ofta förekommer kramper, sömnstörningar eller syn- och hörselproblem.

Vad en diagnos förändrar

Stöd i utveckling, skola och terapi, med neurologisk bedömning, tillväxtuppföljning samt bedömning av syn och hörsel. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, och genetisk rådgivning och bärarundersökning av släktingar finns att tillgå.

Analyserade gener

Även känd som

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Källor: [1][2]

Referenser

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Andra neurologiska conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium