Orsakas av förändringar som stör hur nervceller börjar vandra i den utvecklande hjärnan. FLNA, som finns på X-kromosomen, är den vanligaste kända orsaken och drabbar främst kvinnor, eftersom förlust av FLNA ofta inte är överlevbart för män. ARF1 och MAP1B orsakar dominanta former.
Tecken och symtom
Epileptiska anfall, som ofta börjar i tonåren, är det vanligaste kännetecknet; intelligensen är ofta normal eller lindrigt påverkad vid FLNA. FLNA kan också orsaka hjärt- och blodkärlsproblem, till exempel förstorad aorta och klaffsjukdom, samt lung- eller ledproblem. Andra gener är oftare kopplade till försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av epileptiska anfall, med hjärt- och aortaundersökningar för personer med FLNA-förändringar. Genetisk rådgivning hjälper till att klargöra arvsgången: en kvinna med en FLNA-förändring har 50 % chans att föra den vidare till varje barn.
Specifika former som också ingår
Inkluderar 8 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
