Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Monogen hypertension (Liddle, Gordon)

Ärftliga tillstånd som påverkar hur njurarna och binjurarna hanterar salt och hormonet aldosteron. De kan orsaka högt blodtryck från tidig ålder eller saltförlust, och flera svarar väl på specifik behandling.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 7 tillstånd vi analyserar

Liddles syndrom

Autosomalt dominant

En överaktiv natriumkanal i njurarna, orsakad av förändringar i SCNN1B, SCNN1G eller SCNN1A, som leder till högt blodtryck med tidig debut, ofta tillsammans med lågt kalium och lågt aldosteron.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet pekar mot behandling med amilorid eller triamteren, som riktar sig direkt mot den överaktiva kanalen.

Analyserade gener

Även känd som

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Familjär hyperaldosteronism

Autosomalt dominant

En grupp tillstånd, inklusive glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) och former orsakade av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, där binjurarna producerar för mycket aldosteron, vilket orsakar högt blodtryck.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet styr behandlingen (dexametason vid glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism, läkemedel som blockerar aldosteron i allmänhet) och stöder screening av släktingar.

Analyserade gener

Även känd som

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Skenbart mineralokortikoidöverskott

Autosomalt recessiv

Ett tillstånd orsakat av förändringar i HSD11B2 där kortisol verkar som aldosteron i njuren, vilket orsakar högt blodtryck och lågt kalium, vanligtvis från barndomen.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet stöder behandling med läkemedel som blockerar aldosteron och en saltfattig kost.

Analyserade gener

Även känd som

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohypoaldosteronism typ 2 (Gordons syndrom)

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3 som ger högt blodtryck med högt kalium och syraansamling i blodet.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet pekar mot tiaziddiuretika, som vanligtvis korrigerar både blodtrycket och kaliumet.

Analyserade gener

Även känd som

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohypoaldosteronism typ 1

Ett saltförlustsyndrom där kroppen inte svarar på aldosteron, orsakat av förändringar i NR3C2 (en mildare form begränsad till njuren) eller i natriumkanalgenerna SCNN1 (en allvarligare form med flera organ inblandade).

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet stöder tidig saltkomplettering och uppföljning av kaliumnivåer under spädbarnstiden.

Analyserade gener

Även känd som

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosteronsyntasbrist

Autosomalt recessiv

Ett ärftligt fel i sista steget av aldosteronproduktionen, vanligtvis orsakat av förändringar i CYP11B2, vilket leder till saltförlust och högt kalium under spädbarnstiden.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet stöder behandling med fludrokortison och saltersättning.

Analyserade gener

Inkluderar 5 relaterade undertyper ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brachydaktyli med arteriell hypertoni

Autosomalt dominant

Ett tillstånd orsakat av förändringar i PDE3A som kombinerar korta fingrar och tår (brachydaktyli typ E) med svårt högt blodtryck som inte beror på salt.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om tillståndet förklarar tidig, svår hypertoni och stöder blodtryckskontroll för att minska risken för stroke.

Analyserade gener

Även känd som

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Begränsningar

  • Glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism orsakas av en sammansmält gen, CYP11B1/CYP11B2, som bildas mellan två närliggande gener som är nästan identiska. Denna omlagring kräver analys av strukturella varianter och kan missas.
  • En form av Gordons syndrom orsakas av en stor deletion inom WNK1-genen, som kräver analys av kopietal och kan missas.

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium