Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Sallas sjukdom (lagring av fritt sialinsyra)

Ärftliga lysosomala lagringssjukdomar orsakade av varianter i SLC17A5 som blockerar transporten av fri sialinsyra ut ur lysosomerna. Sjukdomarna sträcker sig från långsamt fortskridande sallasjukdom till svår infantil sjukdom.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 3 tillstånd vi analyserar

Sallasjukdom

Autosomalt recessiv

Låg muskelspänning, försenad utveckling, ataxi och intellektuell funktionsnedsättning som börjar i spädbarnsåldern och fortskrider långsamt; vanligare i Finland.

Vad en diagnos förändrar

Vården är stödjande och inkluderar terapi och stöd för utvecklingen.

Analyserade gener

Även känd som

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Medelsvår sallasjukdom

Autosomalt recessiv

En form mellan klassisk sallasjukdom och den infantila formen, med svårare utvecklingsnedsättning.

Även känd som

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Infantil lagringssjukdom för fri sialinsyra

Autosomalt recessiv

Svår sjukdom från födseln eller tidigare, med fosterhydrops, grova drag, förstorade organ och tidig död.

Analyserade gener

Även känd som

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium