ACOX2-brist (medfödd gallsyntesdefekt 6)
Autosomalt recessiv
Orsakas av funktionsnedsättande förändringar i båda kopiorna av ACOX2, som kodar för ett peroxisomalt enzym som behövs för att förkorta gallsyrans föregångare. Utan detta enzym ansamlas C27-mellanprodukter av gallsyror, vilka kan skada levern.
Tecken och symtom
Ihållande förhöjda leverenzymer och hos vissa leverfibros, ibland upptäckt av en slump under barndomen. Vissa personer har haft lindriga neurologiska symtom, såsom ostadighet eller inlärningssvårigheter. Endast ett fåtal personer har rapporterats, så det fulla spektrumet av symtom är ännu inte känt.
Vad en diagnos förändrar
Diagnosen styrks av specialiserad analys av gallsyror i urin eller blod. Vården omfattar uppföljning av levern av en hepatolog, och gallsyrabehandling har använts hos vissa personer, men erfarenheterna är begränsade. Båda föräldrarna till ett drabbat barn är vanligtvis bärare, så varje ytterligare barn har en chans på 1 av 4 att drabbas; genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar finns tillgänglig.
Analyserade gener
Även känd som
ACOX2 congenital bile acid synthesis defect; bile acid synthesis defect, congenital, 6; congenital bile acid synthesis defect type 6; CBAS6; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in ACOX2
