Autosomalt dominant
Snijders Blok-Campeau-syndrom orsakas av en förändring i en kopia av CHD3, ett kromatinremodellerande protein som styr hur DNA packas och vilka gener som slås på. Många fall uppstår de novo, men ärftliga varianter, oftast från mamman, förekommer också.
Tecken och symtom
Försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad och tydliga svårigheter med tal och språk är typiska. Stort huvud, framträdande panna, brett placerade ögon och lågt muskeltonus är vanliga, och autism eller beteendeavvikelser förekommer hos vissa. Synproblem är vanliga, och ungefär hälften av personerna har hjärnavvikelser, till exempel förstorade vätskefyllda utrymmen.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, tal och skolgång, med ögon- och beteendeundersökning samt hjärnavbildning när det är indicerat. Många fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, ofta utan kliniska symtom, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder upprepningsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
