Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Rothmund-Thomson syndrom

Ett sällsynt recessivt tillstånd, oftast orsakat av varianter i RECQL4, med ett karakteristiskt utslag i ansiktet under spädbarnstiden, skelettavvikelser och en förhöjd risk för bencancer (osteosarkom) och hudcancer.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt recessiv

En genodermatos med poikilodermi, glest hår, kort växt, skelettavvikelser och, vid typ 2 (RECQL4), en ökad risk för osteosarkom och hudcancer.

Vad en diagnos förändrar

Var uppmärksam på smärta eller svullnad i benen som möjliga tecken på osteosarkom, kontrollera huden regelbundet och skydda dig mot solen. För bärare förväntas inga hälsoeffekter.

Analyserade gener

Även känd som

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Inkluderar 4 relaterade undertyper ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Begränsningar

  • Delar av RECQL4 är GC-rika, så vissa regioner kan ha låg sekvenstäckning.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium