Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Störningar i glycin- och serinmetabolismen

Ärftliga störningar som påverkar nedbrytningen av glycin eller tillverkningen av serin, två aminosyror som är viktiga för hjärnans utveckling. Vissa former svarar väl på tidig behandling.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 2 tillstånd vi analyserar

Glycinencefalopati (icke-ketotisk hyperglycinemi)

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (och, i en atypisk form, SLC6A9), som ger höga glycinnivåer i hjärnan och kan leda till krampanfall, låg muskelspänning och utvecklingsproblem.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta gör det möjligt att behandla med natriumbensoat och dextrometorfan, vilket kan minska krampanfall vid vissa former.

Analyserade gener

Även känd som

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Inkluderar 6 relaterade undertyper ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Serinbristsjukdomar

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i PHGDH, PSAT1 eller PSPH, som blockerar serinproduktionen och kan ge en liten huvudstorlek, krampanfall och försenad utveckling.

Vad en diagnos förändrar

Kunskap om detta gör det möjligt att ge serin- och glycintillskott, vilket kan förebygga eller förbättra symtomen när behandlingen startar tidigt, även före födseln.

Analyserade gener

Även känd som

serine deficiency

Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Begränsningar

  • GLDC har en nära besläktad pseudogen, och deletioner eller duplikationer av en eller flera exoner är vanliga. Därför kan vissa sjukdomsorsakande förändringar kräva analys av kopietal och kan missas.

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium