Bryant-Li-Bhoj neurologiskt utvecklingssyndrom 1
Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av H3-3A (tidigare H3F3A), som bildar histon H3.3, ett protein som packar DNA och styr genernas aktivitet. De rapporterade förändringarna omfattar missense-, synonyma och stop-loss-varianter och är vanligtvis de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, vanligtvis i svår grad, med låg muskelspänning och försenat eller uteblivet talspråk. Epileptiska anfall, skillnader i ansiktets och skallens utformning (inklusive tidig sammanväxning av skallben), dålig tillväxt och påverkan på ögonen kan förekomma. Mer sällan finns skillnader i hjärnan på MR, skillnader i hjärta eller könsorgan, eller matningssvårigheter.
Vad en diagnos förändrar
Stöd i utveckling, tal och skolgång, med neurologisk, ögonmässig och tillväxtmässig utredning; epileptiska anfall behandlas med vanliga läkemedel. Förändringen är vanligtvis de novo, så risken för andra familjemedlemmar bedöms som låg, men genetisk rådgivning finns tillgänglig och foster- och preimplantationsdiagnostik är möjlig när varianten är känd i familjen.
Analyserade gener
Även känd som
BRYLIB1
