Hypofosfatasi (HPP) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kännetecknas av bristfällig mineralisering av ben och/eller tänder vid nedsatt aktivitet av ofraktionerat alkaliskt fosfatas (ALP) i serum. Det kliniska spektrumet är extremt brett, från dödfödsel i ena änden till frakturer i underbenen i vuxen ålder i den andra, eller till och med inga benmanifestationer alls (odontohypofosfatasi).
Analyserade gener
Även känd som
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
