Mukopolysackaridos typ I (Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies syndrom)
Autosomalt recessiv
Brist på alfa-L-iduronidas gör att glykosaminoglykaner ansamlas, vilket leder till grova ansiktsdrag, skelettförändringar, ledstelhet, grumlighet i hornhinnan, hjärtklaffsjukdom och, vid Hurlers syndrom, försämrad utveckling.
Vad en diagnos förändrar
Tidig diagnos möjliggör hematopoetisk stamcellstransplantation vid svårt Hurlers syndrom och enzymersättningsbehandling med laronidas för alla former; MPS I ingår i vissa nyfödscreeningprogram.
Analyserade gener
Även känd som
Alpha-L-iduronidase deficiency; attenuated MPS I (subtype, includes Hurler-Scheie and Scheie syndrome); Hurler syndrome; Hurler syndrome (subtype); Hurler-Scheie syndrome (subtype); IDUA deficiency; lipochondrodystrophy; MPS 1; MPS I; MPS1; MPSI; Mucopolysaccharidosis Type I; Scheie syndrome (subtype) formerly known as Mucopoly-saccharidosis type V); severe MPS I (subtype, also known as Hurler syndrome)
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Hurler syndrome
- Hurler-Scheie syndrome
- Scheie syndrome
