Autosomalt recessiv
En recessiv sjukdom orsakad av förändringar i UBR1, som kännetecknas av medfödd sensorineural hörselnedsättning, exokrin pankreasinsufficiens, underutveckling av näsvingarna och andra kännetecken.
Vad en diagnos förändrar
Om du känner till detta går det att starta behandling med ersättning av bukspottkörtelenzymer och hörselstöd tidigt.
Analyserade gener
Även känd som
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
