Brist på 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid-dehydrogenas
Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av HSD3B7, som kodar för ett tidigt enzym i omvandlingen av kolesterol till gallsyror. Utan detta enzym bildas inga normala gallsyror, och onormala mellanprodukter ansamlas och skadar levern.
Tecken och symtom
Yttrar sig oftast under spädbarnsåldern med långvarig gulsot (kolestas) och en förstorad lever, men med normala värden av leverenzymet GGT. Dålig upptagning av fett och fettlösliga vitaminer kan leda till dålig tillväxt, rakit och blödningsproblem. Mer sällan visar sig sjukdomen först senare i barndomen eller i vuxen ålder som leversjukdom eller vitaminbrist.
Vad en diagnos förändrar
Behandling med gallsyrepreparat i tablettform, till exempel kolsyra (kolsyra är ett ämne som används som gallsyrebehandling), normaliserar leverprover hos de flesta som behandlas och fungerar bäst om den påbörjas tidigt; obehandlad sjukdom kan utvecklas till levercirros. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och testning av syskon rekommenderas.
Analyserade gener
Även känd som
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
