Autosomalt dominant
Orsakas av en förändring i en kopia av genen SALL1, som kodar för en transkriptionsfaktor som styr utvecklingen av många organ. Ungefär hälften av fallen ärvs från en drabbad förälder och hälften uppstår de novo.
Tecken och symtom
Anus som inte är öppen (imperforerad anus) eller andra avvikelser i anus, tumavvikelser såsom en extra led (triphalangeal tumme) eller en extra tumme, samt ovanligt formade öron, ofta med hudutskott och hörselnedsättning. Avvikelser i njurarna förekommer och kan leda till nedsatt njurfunktion. Avvikelser i fötterna är också vanliga, och hjärtfel eller försenad utveckling förekommer var och en hos cirka 15 % av personerna.
Vad en diagnos förändrar
Kirurgisk korrigering av avvikelser i anus och händer vid behov, hörselbedömning och långsiktig uppföljning av njurfunktionen och hjärtat. Varje barn till en drabbad person har 1 på 2 chans att ärva förändringen, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar rekommenderas, eftersom symtom hos en förälder kan vara lindriga.
Analyserade gener
Även känd som
TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome
