Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen ALX3, som kodar för en transkriptionsfaktor som styr utvecklingen av ansiktets framsida. Det är en form av frontonasal dysplasi.
Tecken och symtom
Brett placerade ögon, en bred näsrygg och columella, en delad nässpets, brett åtskilda, springliknande näsborrar och ett långt filtrum med en skåra i mitten av överläppen. Mer sällan förekommer dermoidcystor i mittlinjen och hängande övre ögonlock (ptos).
Vad en diagnos förändrar
Bedömning och, om du önskar, rekonstruktiv kirurgi av ett kraniofacialt team. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning kan erbjudas.
Analyserade gener
Även känd som
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
