Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av genen TCF20, som reglerar genaktivitet i den utvecklande hjärnan. De flesta förändringar gör att genen slutar fungera, och de flesta uppstår de novo, men vissa ärvs från en förälder med symtom.
Tecken och symtom
Försenad utveckling, inklusive motorisk försening, med varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning. Autism och andra beteendeavvikelser är vanliga, liksom lågt muskeltonus och kraniofaciala drag. Vissa personer har också epileptiska anfall, sömnstörningar eller rörelsestörningar.
Vad en diagnos förändrar
Stöd inom utveckling, tal, skola och beteende, med fysioterapi vid lågt muskeltonus. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, så genetisk rådgivning och testning av föräldrar vägleder om risken för upprepning.
Analyserade gener
Även känd som
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
