X-bundet dominant
Orsakas av förändringar i PORCN-genen på X-kromosomen, som behövs för att frisätta Wnt-signalproteiner som styr utvecklingen. De flesta fall uppstår de novo; drabbade män bär vanligtvis förändringen i endast vissa av sina celler.
Tecken och symtom
Områden med tunn eller saknad hud som följer ett mönster av linjer (Blaschkolinjer) och finns redan vid födseln, ofta med fettansamlingar under huden och förändringar i hudfärg. Skillnader i händer och fötter, såsom delad hand eller sammanvuxna fingrar, och skillnader i ögonen, såsom kolobom eller små ögon, är vanliga, liksom skillnader i tandemaljen. Mindre ofta förekommer nagelförändringar, papillom runt munnen och anus, hårlöshet och skelettförändringar.
Vad en diagnos förändrar
Vård av specialister inom dermatologi, ögon, tandvård och handkirurgi, med borttagning av papillom och behandling av hudproblem vid behov. De flesta fall uppstår de novo, men en mor kan bära förändringen, ibland i endast vissa av sina celler, så genetisk rådgivning och test av föräldrar vägleder upprepningsrisken.
Analyserade gener
Även känd som
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
