Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av THOC6, en del av TREX-komplexet som transporterar budbärar-RNA ut från cellkärnan. En grundarvariant har beskrivits i den hutterittiska gemenskapen.
Tecken och symtom
Försenad utveckling och intellektuell funktionsnedsättning, från lindrig till svår, är typiska, tillsammans med litet huvud och karakteristiska ansiktsdrag. Medfödda hjärtfel och skillnader i njurarna förekommer hos vissa. Tandavvikelser och könsorgansskillnader är vanliga, och epileptiska anfall förekommer mer sällan.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av hjärta och njurar vid diagnos, med stöd för utveckling och skolgång. Genetisk rådgivning och bärartestning av släktingar klargör risken för återfall, särskilt i gemenskaper där grundarvarianten har beskrivits.
Analyserade gener
Även känd som
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
