X-bundet recessiv
En långsamt fortskridande motorisk neuronopati orsakad av en utökad CAG-upprepning i androgenreceptorgenen (AR), med svaghet i extremiteterna och bulbär svaghet samt lindrig androgenresistens.
Vad en diagnos förändrar
Fysioterapi, bedömning av tal och sväljning, uppföljning hos endokrinolog och genetisk rådgivning för kvinnliga släktingar som kan vara bärare.
Analyserade gener
Även känd som
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
