Autosomalt dominant
Orsakas av förlustfunktionsförändringar i en kopia av TBX3, en gen som styr utvecklingen av armar och ben, bröst och andra organ. Det kan ärvas från en drabbad förälder, och symtomen varierar kraftigt inom samma familj.
Tecken och symtom
Avvikelser på lillfingersidan av handen och underarmen sträcker sig från ett litet eller extra lillfinger till defekter i underarmsbenet (ulna). Underutvecklade bröst eller bröstvårtor, minskad svettning i armhålorna samt försenad pubertet eller små könsorgan är vanliga. Mer sällan förekommer tandavvikelser eller kort växt.
Vad en diagnos förändrar
Bedömning av händer och skelett, endokrinologisk uppföljning av tillväxt och pubertet samt tandkontroller. Genetisk rådgivning förklarar risken att föra vidare förändringen; släktingar med milda symtom kan också bära på den.
Analyserade gener
Även känd som
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
