Autosomalt recessiv
Brist på N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas ger kortvuxenhet, deformitet i ryggrad och bröstkorg, ledslapphet, instabilitet i nacken, grumling av hornhinnan och sjukdom i hjärtklaffarna.
Vad en diagnos förändrar
Enzymersättningsbehandling (elosulfas alfa) finns tillgänglig, och instabilitet i nacken behöver följas upp, särskilt före narkos.
Analyserade gener
Även känd som
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
