X-bundet dominant
Orsakas av förändringar i OFD1, en gen som behövs för att bilda cilier. Oro-fakio-digitalt syndrom typ 1 är X-bundet dominant, och förändringar som leder till förlorad funktion anses vara dödliga hos män. Andra OFD1-förändringar kan orsaka sjukdomar hos män, till exempel primär ciliär dyskinesi.
Tecken och symtom
Vid oro-fakio-digitalt syndrom typ 1: en delad eller flikig tunga med små utväxter, gomspalt, extra tandköttsband, särskilda ansiktsdrag och korta, sammanvuxna eller extra fingrar och tår. Polycystisk njursjukdom är förknippad med denna typ. De flesta former av oro-fakio-digitalt syndrom är också kopplade till avvikelser i hjärnan och viss intellektuell funktionsnedsättning. Män med andra OFD1-förändringar kan ha primär ciliär dyskinesi.
Vad en diagnos förändrar
Kirurgi vid gomspalt, utväxter på tungan och handavvikelser, tandvård och utvecklingsstöd. Övervakning av njurfunktion och blodtryck rekommenderas under hela livet. Genetisk rådgivning förklarar det X-bundna arvsmönstret.
Analyserade gener
Inkluderar 3 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
