Autosomalt dominant
Orsakas av förändringar i en kopia av SPTBN1, som kodar för beta-II-spektrin, ett strukturprotein som är viktigt för nervcellernas form och förbindelser. De flesta förändringarna uppstår de novo.
Tecken och symtom
Försenad utveckling med framträdande försening i tal och språk, samt intellektuell funktionsnedsättning som sträcker sig från lindrig till svår. Autistiska drag, avvikelser i beteende och rörelse samt lågt muskeltonus är vanliga, och epileptiska anfall förekommer hos en del. Ansiktsdrag kan variera.
Vad en diagnos förändrar
Stöd för utveckling, tal och skolgång, med bedömning av beteende och neurologiska förhållanden samt behandling av anfall om sådana uppstår. De flesta fall uppstår de novo, men en förälder kan bära förändringen, så genetisk rådgivning och test av föräldrarna styr upprepningsrisken.
Analyserade gener
