Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar som gör att båda kopiorna av genen DIAPH1 slutar fungera. DIAPH1 hjälper till att organisera cellens inre stödstruktur, som har en avgörande roll i hjärnans utveckling.
Tecken och symtom
Liten huvudstorlek, anfall som börjar i spädbarnsåldern och synnedsättning orsakad av hjärnan snarare än ögonen (kortikal blindhet). Försenad utveckling är typiskt. Mindre ofta förekommer återkommande luftvägsinfektioner, bronkiektasi eller immunproblem.
Vad en diagnos förändrar
Behandling av anfall, stöd för syn och utveckling samt uppföljning av tillväxt. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärarundersökning finns tillgänglig för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
