Lysosomal syraslipasbrist (Wolmans sjukdom och kolesterylesterlagringssjukdom)
Autosomalt recessiv
Ansamling av kolesterylestrar och triglycerider leder till förstorad lever, fettlever och fibros, högt LDL-kolesterol och tidig åderförkalkning; den infantila formen orsakar även malabsorption och förkalkning i binjurarna.
Vad en diagnos förändrar
Enzymersättningsbehandling (sebelipas alfa) finns tillgänglig, och tillståndet kan förväxlas med fettleversjukdom eller familjär hyperkolesterolemi.
Analyserade gener
Även känd som
LAL deficiency
Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓Dölj undertyper ↑
- cholesteryl ester storage disease
- Wolman disease
