Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Öron-, näs- och halssjukdomar

Branchio-oto-renalt syndrom

Branchio-oto-renalt spektrumsyndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar öronen, halsen och ibland njurarna. Hörselnedsättning är vanlig, och njurförändringarna kan variera från inga alls till betydande.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Tillståndet vi analyserar

Branchio-Oto-Renalt spektrumsyndrom

Autosomalt dominant

En dominant sjukdom, huvudsakligen orsakad av förändringar i EYA1, SIX1 eller SIX5, som ger konduktiv, sensorineural eller blandad hörselnedsättning, missbildningar i öronen, cystor eller gropar på halsen och, hos vissa personer, njuravvikelser.

Vad en diagnos förändrar

Om du känner till sjukdomen kan du få hörseltester och regelbunden ultraljudsundersökning av njurarna, och det ger underlag för familjerådgivning.

Analyserade gener

Även känd som

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Inkluderar 2 relaterade undertyper ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Begränsningar

  • En betydande andel av fallen (ungefär var femte) orsakas av deletioner eller komplexa omarrangemang i EYA1, som kräver analys av kopietal och strukturella varianter och kan missas.

Andra öron-, näs- och halssjukdomar conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium