Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Homocystinuri och kobalaminstörningar

Ärftliga sjukdomar som höjer nivåerna av homocystein eller hindrar kroppen från att ta upp, transportera eller använda vitamin B12 (kobalamin) och folat, inklusive klassisk homocystinuri, cblC-sjukdom och Imerslund-Gräsbecks syndrom. Många går att behandla med vitaminer, betain eller kost. Vanliga MTHFR-varianter såsom C677T ingår inte i denna rapport.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

De 5 tillstånd vi analyserar

Homocystinuri

Autosomalt recessiv

Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

Analyserade gener

Även känd som

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Inkluderar 15 relaterade undertyper ↓
  • classic homocystinuria
  • homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • hyperhomocysteinemia
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
MONDO:0004737MedGen 42485

Medfödda rubbningar i kobalaminmetabolismen och -transporten

Autosomalt recessiv

Omfattar defekter i upptaget och transporten av vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), brist på intrinsic factor (CBLIF) och transkobalamin II-brist (TCN2), samt defekter i den intracellulära bearbetningen av kobalamin, som kan orsaka megaloblastisk anemi, nervskador och bristande tillväxt.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet om detta kan du få livslånga injektioner av vitamin B12 eller annan kobalaminbehandling, vilket kan förebygga anemi och neurologiska skador.

Analyserade gener

Även känd som

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Inkluderar 25 relaterade undertyper ↓
  • hereditary intrinsic factor deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • Imerslund-Grasbeck syndrome
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 1
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 2
  • intrinsic factor and r binder, combined congenital deficiency of
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria and/or homocystinuria, cblD type
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • transcobalamin I deficiency
  • transcobalamin II deficiency
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
MONDO:0019220Orphanet 79171MedGen 1826150

Brist på metioninadenosyltransferas

Orsakas av varianter i MAT1A, som höjer blodnivåerna av metionin. De flesta har inga symtom, men allvarliga former kan påverka hjärnan.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet om detta förklarar det ett förhöjt metioninvärde och stöder uppföljning vid de sällsynta allvarliga formerna.

Analyserade gener

Även känd som

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009607OMIM 250850Orphanet 168598MedGen 75700

Brist på S-adenosylhomocysteinhydrolas

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i AHCY, som kan ge muskelsvaghet, fördröjd utveckling och leverproblem.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet om detta kan du få en kost med begränsat metioninintag och kosttillskott, vilket kan förbättra vissa symtom.

Analyserade gener

MONDO:0013404OMIM 613752Orphanet 88618MedGen 462408

Brist på cerebral folattransport

Autosomalt recessiv

Orsakas av varianter i FOLR1, som hindrar folat från att nå hjärnan och kan ge utvecklingstillbakagång, rörelseproblem och krampanfall i tidig barndom.

Vad en diagnos förändrar

Om du vet om detta kan du få behandling med folinsyra, vilket kan förbättra eller förebygga neurologiska symtom om den inleds tidigt.

Analyserade gener

Även känd som

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency

MONDO:0013110OMIM 613068Orphanet 217382MedGen 442763

Begränsningar

  • FOLR1 ligger i ett område med nästan identiska genkopior (FOLR1, FOLR2, FOLR3), och vissa exoner i AMN har låg sekvenstäckning. Varianter i dessa gener kan därför missas eller behöva bekräftas.

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium