Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

HIBCH-brist (störning i valinmetabolismen)

Helgenomsekvensering läser HIBCH-genen för ärftliga förändringar som orsakar HIBCH-brist, en sällsynt metabolisk sjukdom som oftast börjar i spädbarnsåldern och främst påverkar hjärnan.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

En sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom där kroppen inte kan bryta ned aminosyran valin på ett korrekt sätt, vilket leder till en ansamling av biprodukter som främst påverkar hjärnan, oftast med debut i spädbarnsåldern. Den orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen HIBCH.

HIBCH-brist är en sällsynt ärftlig metabol sjukdom där kroppen inte kan bryta ned aminosyran valin på ett korrekt sätt. Biprodukter ansamlas och påverkar främst hjärnan. Sjukdomen börjar oftast i spädbarnsåldern, med låg muskelspänning, matningssvårigheter och försenad utveckling.

Tillståndet orsakas av förändringar i båda kopiorna av HIBCH, som bildar ett enzym i nedbrytningsvägen för valin. Det är en mitokondriell sjukdom, vilket innebär att den påverkar de delar av cellerna som producerar energi.

Episoder med försämring av nervsystemet kan förekomma. Hjärnbilder visar vanligtvis förändringar i basalganglierna som liknar Leighs syndrom, och rörelsestörningar som dystoni är vanliga. Krampanfall och problem med ögonrörelser kan också förekomma. Sjukdomen delas in efter debutålder i neonatala, infantila och sendebuterade former.

Vården leds av en specialist i metabola sjukdomar och kan innefatta en valinbegränsad kost, tillsammans med sjukgymnastik och stöd för utvecklingen. Medicinsk specialnäring kan ge goda resultat när den påbörjas under de första levnadsmånaderna, och genetisk rådgivning samt bärarundersökning för släktingar erbjuds.

Tillståndet vi analyserar

3-Hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolasbrist

Autosomalt recessiv

Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen HIBCH, som bildar ett enzym i nedbrytningsvägen för valin. Det är en sällsynt mitokondriell sjukdom i valinmetabolismen.

Tecken och symtom

Börjar vanligtvis i spädbarnsåldern med låg muskelspänning, matningssvårigheter och försenad utveckling, ofta följt av episoder med försämrad neurologisk funktion. Hjärnavbildning visar vanligtvis förändringar i basalganglierna som liknar Leighs syndrom, och rörelsestörningar som dystoni är vanliga. Kramper och problem med ögonrörelser kan också förekomma.

Vad en diagnos förändrar

Vården leds av en metabolisk specialist och kan innefatta en valinreducerad kost, tillsammans med fysioterapi och stöd för utvecklingen; att förhindra katabolism under sjukdom kan hjälpa. Båda föräldrarna är vanligtvis bärare, så genetisk rådgivning och bärartestning för släktingar erbjuds.

Analyserade gener

Även känd som

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Källor: [1][2][3]

Varför helgenomsekvensering

HIBCH-brist ärvs recessivt, och tidig diagnos är viktig eftersom kostbehandling framgångsrikt kan påbörjas under de första levnadsmånaderna. Helgenomsekvensering läser HIBCH i ett och samma test.

Läkemedel och kostformer att undvika

Rapporten rekommenderar att natriumvalproat undviks när det är möjligt, liksom ketogen kost och modifierad Atkins-kost. Triheptanoin är kontraindicerat, och långvarig propofol samt laktatinnehållande preparat bör också undvikas.

Testa släktingar tidigt

Nyfödda med risk och äldre syskon bör utredas tidigt, så att de som skulle ha nytta av riktad behandling kan påbörja den utan dröjsmål. När HIBCH-förändringarna har identifierats är bärarundersökning för släktingar och fosterdiagnostik möjliga.

Referenser

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium