Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av genen ACAD8, som bildar isobutyryl-CoA-dehydrogenas, ett enzym i valinnedbrytningen i mitokondrierna.
Tecken och symtom
De flesta som identifierats vid nyfödscreening, genom en förhöjd nivå av C4-karnitin, förblir friska. Ett litet antal barn har rapporterats ha utvecklingsförsening, hypotoni, långsam tillväxt, anemi eller krampanfall, men det är inte alltid klart om dessa orsakas av tillståndet.
Vad en diagnos förändrar
Många behöver ingen behandling, men långsiktig uppföljning rekommenderas. Genetisk rådgivning rekommenderas, och bärartest finns tillgängligt för släktingar.
Analyserade gener
Även känd som
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
