Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Kardiovaskulär

Cantús syndrom

Helgenomsekvensering läser av generna ABCC9 och KCNJ8 för förändringar som gör en kaliumkanal överaktiv och orsakar Cantús syndrom, som påverkar hjärtat, blodkärlen och hårväxten.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i Premium och Premium + AI

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium

Information om condition

Ett sällsynt tillstånd med ökad kroppsbehåring, karakteristiska ansiktsdrag, förstorat hjärta och vidgade blodkärl. Det orsakas av förändringar som gör en kaliumkanal överaktiv, i genen ABCC9 eller KCNJ8.

Cantús syndrom är en sällsynt sjukdom som ofta finns från födseln. Dess mest kända kännetecken är kraftig hårväxt, grova ansiktsdrag och ett förstorat hjärta. Många bebisar har en öppen ductus arteriosus som ofta behöver slutas, och blodkärlen kan vara vidgade och slingriga. Utvecklingsförsening är vanligt, även om intelligensen oftast är normal.

Sjukdomen orsakas av vinstfunktionsförändringar i en kopia av ABCC9 eller KCNJ8. Dessa gener bildar delar av en kaliumkanal som finns i muskel- och blodkärlsceller, och förändringarna gör kanalen överaktiv. Hjärtkontroller upprepas varje år, och svullnad i benen kan uppstå under tonåren och behöver behandlas.

Cantús syndrom ärvs autosomalt dominant. Varje barn till en drabbad person har en chans på 50 % att ärva förändringen. Släktingar kan undersökas för tecken på hjärta, blodkärl och ryggrad, och vissa läkemedel bör undvikas. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för familjen.

Tillståndet vi analyserar

Autosomalt dominant

Orsakas av gain-of-function-förändringar i en kopia av ABCC9 eller KCNJ8, som tillsammans bildar en kaliumkanal (KATP-kanal) i muskel- och blodkärlsceller. Varje barn till en drabbad person har 50 % chans att ärva förändringen.

Tecken och symtom

Ökad hårväxt från födseln, grova ansiktsdrag och stort huvud är typiskt. Hjärtrelaterade drag inkluderar förstorat hjärta, en öppen ductus arteriosus som ofta behöver slutas, och vätska runt hjärtat; blodkärlen kan vara vidgade och slingriga. Försenad utveckling är vanlig, men intellektet är oftast normalt. Lymfödem, skelettavvikelser och återkommande infektioner kan också förekomma.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna kontroller av hjärta och blodkärl, med slutning av en öppen ductus arteriosus vid behov och uppmärksamhet på vätska runt hjärtat. Genetisk rådgivning och testning av föräldrar hjälper till att klargöra risken för återfall.

Analyserade gener

Även känd som

Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)

MONDO:0009406OMIM 239850Orphanet 1517MedGen 208647Källor: [1][2]

Varför helgenomsekvensering

Cantús syndrom kan orsakas av förändringar i någon av två gener, och kontrollerna av hjärtat och blodkärlen är desamma oavsett vilken.

Två gener i ett test

Förändringar i antingen ABCC9 eller KCNJ8 kan orsaka Cantús syndrom. Helgenomsekvensering läser båda generna i samma test i stället för den ena efter den andra. Ett specifikt resultat hjälper vårdteamet att planera rätt uppföljning.

Hjärtövervakning och läkemedel att undvika

Ett ekokardiogram rekommenderas varje år för att kontrollera hjärtats storlek, funktion och vätska runt hjärtat. Minoxidil, diazoxid och ACE-hämmare är läkemedel som personer med sjukdomen bör undvika. Varje barn till en drabbad person har en chans på 50 % att ärva förändringen.

Referenser

  1. Grange DK, Nichols CG, Singh GK, Guilliams K, Aggarwal M, 2014. Cantú Syndrome. GeneReviews
  2. Cantú syndrome. MedlinePlus Genetics

Andra kardiovaskulär conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Premium tillkommer med 99 $ per paket under det första året.

Beställ med Premium