Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av EPG5, som hjälper autofagosomer att smälta samman med lysosomer under autofagi. Störd autofagi kan påverka flera kroppsfunktioner, bland annat hjärnan, hjärtat och immunsystemet.
Tecken och symtom
Frånvaro av corpus callosum och andra skillnader i hjärnan, uttalad utvecklingsfördröjning, litet huvud efter födseln, grå starr, ljus hud och ljust hår jämfört med familjemedlemmar, kardiomyopati och återkommande infektioner till följd av immunbrist. Många barn har låg muskelspänning och bristande tillväxt. Mer sällan förekommer kramper, hörselnedsättning eller påverkan på njurar eller lever; överlevnaden är ofta begränsad.
Vad en diagnos förändrar
Multidisciplinär stödjande vård, inklusive bedömning av hjärta, ögon, neurologi och immunsystem, tidig behandling av luftvägsinfektioner och stöd kring nutrition. Föräldrar till ett drabbat barn är oftast båda bärare, så genetisk rådgivning, bärarundersökning och alternativ för fosterdiagnostik kan diskuteras.
Analyserade gener
Även känd som
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
