Característica
Little lower jaw
Nome clínico: Micrognathia
Developmental hypoplasia of the mandible.
Resumo
- Também conhecida como
- Small jaw, Small lower jaw, Decreased size of lower jaw, Decreased size of mandible, Hypoplasia of lower jaw, Hypoplasia of mandible, Hypoplastic mandible, Hypoplastic mandible condyle, Hypotrophic lower jaw, Hypotrophic mandible, Little mandible, Lower jaw deficiency, Lower jaw hypoplasia, Mandibular deficiency, Mandibular hypoplasia, Mandibular micrognathia, Micrognathia of lower jaw, Micromandible, Robin mandible, Severe hypoplasia of mandible, Small mandible, Underdevelopment of lower jaw, Underdevelopment of mandible
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test834 genes associados a Little lower jaw
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Little lower jaw. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sempre | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 794 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 6 doenças |
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 4 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Sempre | Em 2 doenças |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 6 doenças |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sempre | Em 3 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 5 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 4 doenças |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NFASCneurofascin | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | Em 3 doenças |
| NUP88nucleoporin 88 | Sempre | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 4 doenças |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sempre | Em 2 doenças |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sempre | Em 2 doenças |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | Em 3 doenças |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sempre | Em 2 doenças |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Sempre | Em 2 doenças |
| THOC2THO complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sempre | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 2 doenças |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 5 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CRTAPcartilage associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DOK7docking protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NINninein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNAPINSNAP associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDN1endothelin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXI3forkhead box I3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPK3alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COASYCoenzyme A synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| THOC6THO complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPRKBTP53RK binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Não registado | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RARBretinoic acid receptor beta | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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