Χαρακτηριστικό
Little lower jaw
Κλινική ονομασία: Micrognathia
Developmental hypoplasia of the mandible.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Small jaw, Small lower jaw, Decreased size of lower jaw, Decreased size of mandible, Hypoplasia of lower jaw, Hypoplasia of mandible, Hypoplastic mandible, Hypoplastic mandible condyle, Hypotrophic lower jaw, Hypotrophic mandible, Little mandible, Lower jaw deficiency, Lower jaw hypoplasia, Mandibular deficiency, Mandibular hypoplasia, Mandibular micrognathia, Micrognathia of lower jaw, Micromandible, Robin mandible, Severe hypoplasia of mandible, Small mandible, Underdevelopment of lower jaw, Underdevelopment of mandible
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Little lower jaw, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας834 γονίδια που συνδέονται με το Little lower jaw
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Little lower jaw. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CPEcarboxypeptidase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 794 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| FLNBfilamin B | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| NBNnibrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NFASCneurofascin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NUP107nucleoporin 107 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NUP88nucleoporin 88 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SP7Sp7 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TCP1t-complex 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| THOC2THO complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRIPATR interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP63centrosomal protein 63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CRTAPcartilage associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOK7docking protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF21Akinesin family member 21A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP85nucleoporin 85 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF21APHD finger protein 21A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRASRAS related | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNAPINSNAP associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTSKcathepsin K | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN1endothelin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO22F-box protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC2forkhead box C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXI3forkhead box I3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAGE3L antigen family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTX2metaxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RSPO2R-spondin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3Wnt family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WNT7AWnt family member 7A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPK3alpha kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COASYCoenzyme A synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP133nucleoporin 133 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX1SIX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| THOC6THO complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPRKBTP53RK binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS20ribosomal protein S20 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RARBretinoic acid receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες