Gene
CIROZ
ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains
- HGNC 26730↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000175262↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 148345↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 10 946 475–10 982 076 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 35,6 kb
- Proteína
- 823 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ37118
- Símbolos anteriores
- C1orf127
- Transcrito MANE Select
- ENST00000377004.9NM_001170754.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como CIROZ está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 35,6 kb do gene; 2472 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CIROZ
3
posições em CIROZ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35,6 kb de CIROZ, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a CIROZ
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CIROZ pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Left atrial isomerism
- All organs on wrong side of body
- Absent spleen
- Levotransposition of the great arteries
- Abnormal location of heart atrium
- Accessory spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Mostrar mais 19 características
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic valve atresia
- Bilateral superior vena cava
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Mitral atresia
- Multiple small spleens
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Preductal coarctation of the aorta
- Pulmonary valve atresia
- Pulmonic regurgitation
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CIROZ: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ciroz
Dante Labs. Gene CIROZ: ciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ciroz
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