Gene
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000068885(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57560(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q25.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 142,2 kb
- Proteína
- 777 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Símbolos anteriores
- WDR56
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como IFT80 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 142,2 kb do gene; 2334 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IFT80
58
posições em IFT80 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 142,2 kb de IFT80, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a IFT80
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFT80 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Lethal skeletal dysplasia
- Narrow chest
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT80: intraflagellar transport 80. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift80
Dante Labs. Gene IFT80: intraflagellar transport 80 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift80
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