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Gene

FBN2

fibrillin 2

Resumo

Localização citogenética
5q23.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Exões
65 exões ao longo de 280,3 kb
Proteína
2912 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DA9
Símbolos anteriores
CCA
Transcrito MANE Select
ENST00000262464.9NM_001999.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FBN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa FBN2. FBN2 e 3 genes próximos no cromossoma 5, de 127 898 077 a 128 898 076.Cromossoma 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, fita diretaCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, fita diretaSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, fita inversaFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, fita diretaSLC27A6Diagrama de FBN2: 65 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 60: 1 local conhecido associado a doençaExão 58: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 65: 128 257 909–128 259 829, 1921 basesExão 64: 128 261 736–128 261 907, 172 basesExão 63: 128 263 425–128 263 656, 232 basesExão 62: 128 271 999–128 272 118, 120 basesExão 61: 128 273 840–128 273 968, 129 basesExão 60: 128 274 567–128 274 683, 117 basesExão 59: 128 276 038–128 276 160, 123 basesExão 58: 128 277 880–128 278 005, 126 basesExão 57: 128 278 635–128 278 841, 207 basesExão 56: 128 280 192–128 280 317, 126 basesExão 55: 128 286 718–128 286 849, 132 basesExão 54: 128 287 308–128 287 430, 123 basesExão 53: 128 288 438–128 288 557, 120 basesExão 52: 128 289 127–128 289 252, 126 basesExão 51: 128 289 882–128 289 947, 66 basesExão 50: 128 290 732–128 290 884, 153 basesExão 49: 128 291 529–128 291 654, 126 basesExão 48: 128 300 817–128 300 936, 120 basesExão 47: 128 301 382–128 301 510, 129 basesExão 46: 128 302 973–128 303 089, 117 basesExão 45: 128 304 957–128 305 082, 126 basesExão 44: 128 305 511–128 305 636, 126 basesExão 43: 128 305 823–128 305 948, 126 basesExão 42: 128 307 135–128 307 203, 69 basesExão 41: 128 309 247–128 309 399, 153 basesExão 40: 128 309 983–128 310 108, 126 basesExão 39: 128 311 300–128 311 425, 126 basesExão 38: 128 311 885–128 311 953, 69 basesExão 37: 128 312 634–128 312 795, 162 basesExão 36: 128 318 149–128 318 271, 123 basesExão 35: 128 318 879–128 319 001, 123 basesExão 34: 128 328 696–128 328 821, 126 basesExão 33: 128 330 573–128 330 695, 123 basesExão 32: 128 332 912–128 333 034, 123 basesExão 31: 128 334 719–128 334 844, 126 basesExão 30: 128 335 170–128 335 295, 126 basesExão 29: 128 335 455–128 335 577, 123 basesExão 28: 128 335 988–128 336 113, 126 basesExão 27: 128 337 997–128 338 122, 126 basesExão 26: 128 338 933–128 339 061, 129 basesExão 25: 128 344 385–128 344 510, 126 basesExão 24: 128 345 357–128 345 584, 228 basesExão 23: 128 349 347–128 349 472, 126 basesExão 22: 128 349 955–128 350 005, 51 basesExão 21: 128 350 868–128 351 005, 138 basesExão 20: 128 357 276–128 357 395, 120 basesExão 19: 128 361 723–128 361 848, 126 basesExão 18: 128 364 600–128 364 725, 126 basesExão 17: 128 366 377–128 366 430, 54 basesExão 16: 128 369 182–128 369 334, 153 basesExão 15: 128 374 628–128 374 750, 123 basesExão 14: 128 376 731–128 376 853, 123 basesExão 13: 128 377 752–128 377 877, 126 basesExão 12: 128 378 771–128 378 890, 120 basesExão 11: 128 392 018–128 392 155, 138 basesExão 10: 128 393 135–128 393 368, 234 basesExão 9: 128 395 122–128 395 274, 153 basesExão 8: 128 408 674–128 408 799, 126 basesExão 7: 128 446 481–128 446 606, 126 basesExão 6: 128 464 724–128 464 921, 198 basesExão 5: 128 519 273–128 519 368, 96 basesExão 4: 128 527 872–128 527 967, 96 basesExão 3: 128 530 595–128 530 693, 99 basesExão 2: 128 536 402–128 536 484, 83 basesExão 1: 128 537 350–128 538 245, 896 bases6560504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,9 kb dos 280,3 kb do gene; 8739 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FBN2

93

posições em FBN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 280,3 kb de FBN2, incluindo os intrões, e não apenas os 10,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FBN2: fibrillin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. Gene FBN2: fibrillin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fbn2

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