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Gene

DYNC2H1

dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1

Resumo

Localização citogenética
11q22.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
Exões
89 exões ao longo de 370,4 kb
Proteína
4307 aminoácidos
Também conhecido como
hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
Símbolos anteriores
DNCH2
Transcrito MANE Select
ENST00000375735.7NM_001377.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DYNC2H1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DYNC2H1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DYNC2H1. DYNC2H1 e 6 genes próximos no cromossoma 11, de 102 738 988 a 103 850 301.Cromossoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbMMP10: 102 770 502–102 780 628, fita inversaMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, fita inversaMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, fita inversaMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, fita inversaMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, fita inversaMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, fita inversaDCUN1D5DYNC2H1: 103 109 426–103 479 863, fita diretaDYNC2H1Diagrama de DYNC2H1: 89 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 73: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 74: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 1 local conhecido associado a doençaExão 76: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 77: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 79: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 81: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 83: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 84: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 85: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 86: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 87: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 88: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 89: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 103 109 426–103 109 769, 344 basesExão 2: 103 113 537–103 113 707, 171 basesExão 3: 103 114 103–103 114 238, 136 basesExão 4: 103 115 177–103 115 295, 119 basesExão 5: 103 116 570–103 116 714, 145 basesExão 6: 103 117 631–103 117 863, 233 basesExão 7: 103 120 447–103 120 581, 135 basesExão 8: 103 120 689–103 120 802, 114 basesExão 9: 103 120 925–103 121 036, 112 basesExão 10: 103 121 372–103 121 496, 125 basesExão 11: 103 122 825–103 123 000, 176 basesExão 12: 103 125 100–103 125 295, 196 basesExão 13: 103 128 910–103 129 005, 96 basesExão 14: 103 133 555–103 133 707, 153 basesExão 15: 103 134 321–103 134 419, 99 basesExão 16: 103 135 495–103 135 634, 140 basesExão 17: 103 135 720–103 135 948, 229 basesExão 18: 103 143 268–103 143 395, 128 basesExão 19: 103 147 772–103 147 887, 116 basesExão 20: 103 148 490–103 148 617, 128 basesExão 21: 103 152 136–103 152 285, 150 basesExão 22: 103 153 303–103 153 508, 206 basesExão 23: 103 154 451–103 154 606, 156 basesExão 24: 103 154 695–103 154 809, 115 basesExão 25: 103 155 331–103 155 501, 171 basesExão 26: 103 156 388–103 156 770, 383 basesExão 27: 103 158 677–103 158 809, 133 basesExão 28: 103 158 910–103 159 027, 118 basesExão 29: 103 160 932–103 161 044, 113 basesExão 30: 103 163 028–103 163 147, 120 basesExão 31: 103 165 898–103 166 048, 151 basesExão 32: 103 168 755–103 168 960, 206 basesExão 33: 103 170 108–103 170 290, 183 basesExão 34: 103 170 886–103 171 068, 183 basesExão 35: 103 173 082–103 173 305, 224 basesExão 36: 103 174 055–103 174 170, 116 basesExão 37: 103 176 235–103 176 434, 200 basesExão 38: 103 177 556–103 177 820, 265 basesExão 39: 103 179 026–103 179 233, 208 basesExão 40: 103 181 757–103 181 886, 130 basesExão 41: 103 184 896–103 185 051, 156 basesExão 42: 103 186 242–103 186 501, 260 basesExão 43: 103 187 340–103 187 586, 247 basesExão 44: 103 188 497–103 188 648, 152 basesExão 45: 103 189 672–103 189 816, 145 basesExão 46: 103 191 517–103 191 619, 103 basesExão 47: 103 192 097–103 192 264, 168 basesExão 48: 103 197 933–103 198 063, 131 basesExão 49: 103 199 228–103 199 476, 249 basesExão 50: 103 200 046–103 200 154, 109 basesExão 51: 103 203 663–103 203 776, 114 basesExão 52: 103 204 822–103 204 964, 143 basesExão 53: 103 209 876–103 209 960, 85 basesExão 54: 103 211 789–103 211 943, 155 basesExão 55: 103 215 721–103 215 858, 138 basesExão 56: 103 219 915–103 220 028, 114 basesExão 57: 103 220 623–103 220 783, 161 basesExão 58: 103 222 030–103 222 153, 124 basesExão 59: 103 222 965–103 223 086, 122 basesExão 60: 103 231 260–103 231 346, 87 basesExão 61: 103 234 034–103 234 160, 127 basesExão 62: 103 235 672–103 235 813, 142 basesExão 63: 103 236 430–103 236 539, 110 basesExão 64: 103 243 693–103 243 791, 99 basesExão 65: 103 245 251–103 245 374, 124 basesExão 66: 103 253 285–103 253 448, 164 basesExão 67: 103 255 415–103 255 534, 120 basesExão 68: 103 256 106–103 256 240, 135 basesExão 69: 103 257 608–103 257 751, 144 basesExão 70: 103 259 888–103 259 977, 90 basesExão 71: 103 280 348–103 280 413, 66 basesExão 72: 103 282 179–103 282 229, 51 basesExão 73: 103 283 008–103 283 085, 78 basesExão 74: 103 286 255–103 286 386, 132 basesExão 75: 103 287 533–103 287 605, 73 basesExão 76: 103 303 093–103 303 253, 161 basesExão 77: 103 304 595–103 304 720, 126 basesExão 78: 103 307 721–103 307 831, 111 basesExão 79: 103 311 878–103 312 033, 156 basesExão 80: 103 316 545–103 316 620, 76 basesExão 81: 103 321 029–103 321 237, 209 basesExão 82: 103 323 886–103 323 990, 105 basesExão 83: 103 358 243–103 358 359, 117 basesExão 84: 103 399 663–103 399 872, 210 basesExão 85: 103 435 943–103 436 032, 90 basesExão 86: 103 455 186–103 455 295, 110 basesExão 87: 103 456 275–103 456 356, 82 basesExão 88: 103 468 589–103 468 705, 117 basesExão 89: 103 479 095–103 479 863, 769 bases11020304050607080895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,7 kb dos 370,4 kb do gene; 12 924 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DYNC2H1

676

posições em DYNC2H1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 370,4 kb de DYNC2H1, incluindo os intrões, e não apenas os 13,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dync2h1

Vancouver

Dante Labs. Gene DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dync2h1

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