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Gene

SIX1

SIX homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
14q23.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 6,1 kb
Proteína
284 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
DFNA23
Transcrito MANE Select
ENST00000645694.3NM_005982.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbação do Espectro Branquio-Oto-Renal

    • Autossómica dominante

      Uma condição de transmissão dominante, causada principalmente por alterações em EYA1, SIX1 ou SIX5, que provoca perda auditiva de tipo condutivo, neurossensorial ou misto, malformações do ouvido, quistos ou fossetas no pescoço e, em algumas pessoas, anomalias renais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite orientar a avaliação auditiva e a vigilância por ecografia renal, e fundamenta o aconselhamento familiar.

  • Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário

    • Síndrome Branquio-Oto-RenalAutossómica dominante

      Uma condição causada por variantes em EYA1 ou SIX1 que afeta o pescoço, os ouvidos, a audição e os rins.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação motiva a avaliação auditiva e a realização de exames de imagem renais.

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SIX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SIX1. SIX1 e 9 genes próximos no cromossoma 14, de 60 146 449 a 61 146 448.Cromossoma 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, fita diretaPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, fita inversaDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, fita diretaPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, fita inversaC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, fita diretaSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, fita inversaSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, fita inversaSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, fita diretaMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, fita inversaTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, fita diretaSLC38A6Diagrama de SIX1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 60 643 421–60 646 577, 3157 basesExão 1: 60 648 630–60 649 477, 848 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 6,1 kb do gene; 855 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SIX1

20

posições em SIX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,1 kb de SIX1, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SIX1: SIX homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. Gene SIX1: SIX homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/six1

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