Gene
SHOX
SHOX homeobox
- HGNC 10853(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185960(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6473(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.33 and Yp11.32
- Coordenadas
- Cromossoma X: 630 791–651 584 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 20,8 kb
- Proteína
- 292 aminoácidos
- Também conhecido como
- PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000686671.1NM_000451.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência de SHOX (Disostose Condrosteal de Leri-Weill e Displasia de Langer)
- Disostose condrosteal de Leri-Weill
Baixa estatura com antebraços e pernas encurtados e uma deformidade característica do punho (deformidade de Madelung), causada pela perda de uma cópia do SHOX ou das suas regiões reguladoras.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento com hormona de crescimento está aprovado para crianças com baixa estatura devida a deficiência de SHOX.
- Displasia mesomélica de Langer
Uma forma mais grave de deficiência de SHOX, com encurtamento marcado dos antebraços e das pernas, causada pela perda de ambas as cópias do SHOX.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como SHOX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,9 kb dos 20,8 kb do gene; 879 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SHOX
24
posições em SHOX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 20,8 kb de SHOX, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.
Características associadas a SHOX
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SHOX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Increased carrying angle
- Madelung deformity
- Mesomelic arm shortening
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal wrist bones
Mostrar mais 40 características
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent kneecap
- Absent/small calf bone
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dorsal subluxation of ulna
- Finger bends toward pinky
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Limited wrist movement
- Lower limb undergrowth
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Outward bow-leggedness
- Outward turned elbows
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar radial head dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Elbow dislocation
- Abnormal neck of thigh bone
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the long bone of foot
- Broad ulna
- Coxa valga
- Limited elbow movement
- Short calf bone
- Short toe
- Shortened 4th long bone of hand
- Small to absent calf bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Scoliosis
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SHOX: SHOX homeobox. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shox
Dante Labs. Gene SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shox
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