Trăsătură
Little lower jaw
Denumire clinică: Micrognathia
Developmental hypoplasia of the mandible.
Rezumat
- Denumit și
- Small jaw, Small lower jaw, Decreased size of lower jaw, Decreased size of mandible, Hypoplasia of lower jaw, Hypoplasia of mandible, Hypoplastic mandible, Hypoplastic mandible condyle, Hypotrophic lower jaw, Hypotrophic mandible, Little mandible, Lower jaw deficiency, Lower jaw hypoplasia, Mandibular deficiency, Mandibular hypoplasia, Mandibular micrognathia, Micrognathia of lower jaw, Micromandible, Robin mandible, Severe hypoplasia of mandible, Small mandible, Underdevelopment of lower jaw, Underdevelopment of mandible
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Little lower jaw, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu834 de gene asociate cu Little lower jaw
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Little lower jaw. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPEcarboxypeptidase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 794 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFASCneurofascin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NUP107nucleoporin 107 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NUP88nucleoporin 88 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCP1t-complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| THOC2THO complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX4ALX homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CRTAPcartilage associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DOK7docking protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNAPINSNAP associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSKcathepsin K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDN1endothelin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXI3forkhead box I3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTX2metaxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COASYCoenzyme A synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP133nucleoporin 133 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| THOC6THO complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPRKBTP53RK binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARBretinoic acid receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni