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Gene

ZNF341

zinc finger protein 341

Resumo

Localização citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 33 731 996–33 792 269 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 60,3 kb
Proteína
854 aminoácidos
Também conhecido como
dJ553F4.3
Transcrito MANE Select
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Hiper-IgE

    • Uma condição caracterizada por níveis elevados de IgE no soro, dermatite e infeções respiratórias.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como ZNF341 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa ZNF341. ZNF341 e 13 genes próximos no cromossoma 20, de 33 262 133 a 34 262 132.Cromossoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33 273 480–33 310 382, fita diretaBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, fita inversaCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, fita inversaSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, fita diretaCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, fita inversaNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, fita diretaACTL10: 33 666 943–33 668 525, fita diretaACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, fita inversaE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, fita inversaPXMP4ZNF341: 33 731 996–33 792 269, fita diretaZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, fita diretaCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, fita diretaRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, fita inversaEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, fita diretaASIPDiagrama de ZNF341: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 33 731 996–33 732 052, 57 basesExão 2: 33 740 902–33 741 012, 111 basesExão 3: 33 745 103–33 745 299, 197 basesExão 4: 33 748 923–33 749 072, 150 basesExão 5: 33 753 172–33 753 423, 252 basesExão 6: 33 757 148–33 757 343, 196 basesExão 7: 33 758 716–33 758 806, 91 basesExão 8: 33 761 862–33 762 055, 194 basesExão 9: 33 766 851–33 767 041, 191 basesExão 10: 33 770 084–33 770 292, 209 basesExão 11: 33 781 291–33 781 387, 97 basesExão 12: 33 783 732–33 783 864, 133 basesExão 13: 33 788 863–33 788 974, 112 basesExão 14: 33 789 518–33 789 588, 71 basesExão 15: 33 790 988–33 792 269, 1282 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 60,3 kb do gene; 2565 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ZNF341

7

posições em ZNF341 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 60,3 kb de ZNF341, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ZNF341

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF341 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF341: zinc finger protein 341. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. Gene ZNF341: zinc finger protein 341 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf341

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