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Gene

SERPINH1

serpin family H member 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 75 562 253–75 572 783 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 10,5 kb
Proteína
418 aminoácidos
Também conhecido como
HSP47
Símbolos anteriores
CBP1, CBP2, SERPINH2
Transcrito MANE Select
ENST00000358171.8NM_001235.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como SERPINH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa SERPINH1. SERPINH1 e 11 genes próximos no cromossoma 11, de 75 067 518 a 76 067 517.Cromossoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2575,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbOR2AT4: 75 081 753–75 096 876, fita inversaOR2AT4SLCO2B1: 75 100 563–75 214 681, fita diretaSLCO2B1TPBGL: 75 240 774–75 243 704, fita diretaTPBGLARRB1: 75 260 122–75 352 293, fita inversaARRB1RPS3: 75 394 327–75 422 304, fita diretaRPS3KLHL35: 75 422 394–75 433 203, fita inversaKLHL35GDPD5: 75 434 638–75 525 985, fita inversaGDPD5SERPINH1: 75 562 253–75 572 783, fita diretaSERPINH1MAP6: 75 586 916–75 669 187, fita inversaMAP6MOGAT2: 75 717 813–75 732 963, fita diretaMOGAT2DGAT2: 75 759 512–75 813 865, fita diretaDGAT2UVRAG: 75 815 174–76 144 259, fita diretaUVRAGDiagrama de SERPINH1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 75 562 253–75 562 319, 67 basesExão 2: 75 566 316–75 566 971, 656 basesExão 3: 75 568 731–75 568 829, 99 basesExão 4: 75 568 939–75 569 171, 233 basesExão 5: 75 571 781–75 572 783, 1003 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 10,5 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SERPINH1

1

posição em SERPINH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 10,5 kb de SERPINH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SERPINH1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SERPINH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINH1: serpin family H member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpinh1

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPINH1: serpin family H member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpinh1

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