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Gene

TBX5

T-box transcription factor 5

Resumo

Localização citogenética
12q24.21
Coordenadas
Cromossoma 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 52,2 kb
Proteína
518 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
HOS
Transcrito MANE Select
ENST00000405440.7NM_181486.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Síndrome de Holt-OramAutossómica dominante

      Uma condição causada por alterações no TBX5 que combina diferenças nas mãos e nos braços com defeitos cardíacos, sobretudo orifícios entre as câmaras cardíacas e problemas de condução.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração, a monitorização por ECG para detetar problemas de condução e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TBX5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TBX5. TBX5 e 2 genes próximos no cromossoma 12, de 113 880 028 a 114 880 027.Cromossoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113 795 725–113 966 367, fita inversaRBM19TBX5: 114 353 911–114 406 144, fita inversaTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 414, fita inversaTBX3Diagrama de TBX5: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 114 353 911–114 356 106, 2196 basesExão 8: 114 366 165–114 366 391, 227 basesExão 7: 114 385 476–114 385 567, 92 basesExão 6: 114 394 741–114 394 893, 153 basesExão 5: 114 398 573–114 398 720, 148 basesExão 4: 114 399 513–114 399 632, 120 basesExão 3: 114 401 826–114 401 920, 95 basesExão 2: 114 403 752–114 403 936, 185 basesExão 1: 114 405 628–114 406 144, 517 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 52,2 kb do gene; 1557 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBX5

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posições em TBX5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,2 kb de TBX5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX5: T-box transcription factor 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX5: T-box transcription factor 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx5

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