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Gene

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 112,3 kb
Proteína
518 aminoácidos
Também conhecido como
RALDH2
Transcrito MANE Select
ENST00000249750.9NM_003888.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hérnia Diafragmática Congénita (Monogénica)

    • Hérnia Diafragmática Congénita

      Formação incompleta do diafragma presente à nascença, que numa minoria de famílias está associada a genes individuais como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ou PLS3, frequentemente com penetrância incompleta.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta informação é sobretudo relevante para o planeamento familiar, pois pode informar o risco de recorrência e a opção de imagiologia pré-natal numa futura gravidez.

Como ALDH1A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa ALDH1A2. ALDH1A2 e 6 genes próximos no cromossoma 15, de 57 509 570 a 58 509 569.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, fita diretaCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, fita diretaMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, fita diretaGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, fita diretaPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, fita inversaALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, fita diretaAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, fita diretaLIPCDiagrama de ALDH1A2: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 13: 57 953 429–57 955 269, 1841 basesExão 12: 57 960 770–57 960 844, 75 basesExão 11: 57 961 137–57 961 294, 158 basesExão 10: 57 962 012–57 962 176, 165 basesExão 9: 57 963 885–57 964 069, 185 basesExão 8: 57 965 725–57 965 827, 103 basesExão 7: 57 992 705–57 992 818, 114 basesExão 6: 57 992 945–57 993 073, 129 basesExão 5: 57 995 078–57 995 139, 62 basesExão 4: 58 010 649–58 010 778, 130 basesExão 3: 58 013 858–58 013 998, 141 basesExão 2: 58 014 177–58 014 281, 105 basesExão 1: 58 065 534–58 065 711, 178 bases1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 112,3 kb do gene; 1557 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ALDH1A2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDH1A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh1a2

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