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Característica
Small retruded chin
Nome clínico: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Resumo
- Também conhecida como
- Retromicrognathia
Small retruded chinHP:0000308
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Read the genes linked to Small retruded chin, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test80 genes associados a Small retruded chin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small retruded chin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | Em 1 doença |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP55centrosomal protein 55 | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sempre | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 40 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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