Gene
FOXC2
forkhead box C2
- HGNC 3801(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176692(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2303(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 86 566 829–86 569 728 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 2,9 kb
- Proteína
- 501 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MFH-1
- Símbolos anteriores
- FKHL14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649859.1NM_005251.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Linfedema Primário e Malformações Linfáticas
- Síndrome de Linfedema-DistichiasisAutossómica dominante
Uma condição causada por alterações no FOXC2 que provoca inchaço das pernas a partir da puberdade e uma fila extra de pestanas, por vezes com varizes, pálpebras descaídas ou malformações cardíacas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição favorece a terapia de compressão e a vigilância dos olhos e do coração.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como FOXC2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,9 kb dos 2,9 kb do gene; 1506 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FOXC2
23
posições em FOXC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
3 delas (13%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 2,9 kb de FOXC2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.
Características associadas a FOXC2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FOXC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXC2: forkhead box C2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxc2
Dante Labs. Gene FOXC2: forkhead box C2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxc2
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