Gene
PYROXD1
pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1
- HGNC 26162(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000121350(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79912(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 33,6 kb
- Proteína
- 500 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp762G094, FLJ22028
- Transcrito MANE Select
- ENST00000240651.14NM_024854.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miopatias Miofibrilares
- Miopatia miofibrilar
Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.
Como PYROXD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 33,6 kb do gene; 1503 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PYROXD1
5
posições em PYROXD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 33,6 kb de PYROXD1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a PYROXD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PYROXD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pyroxd1
Dante Labs. Gene PYROXD1: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pyroxd1
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